“Grazie per l’aiuto che vorrete darci. Luke è il nostro primo figlio, ed è nato con un mosaicismo del cromosoma 14.
Ha un coloboma, un testicolo ritenuto o mancante, è ipotonico e ha dei problemi ad alimentarsi: spesso il latte gli va di traverso e rischia di soffocarlo.
I medici dicono che ha dei tratti dismorfici: orecchie a impianto basso, occhi distanziati, epicanto, microcefalia: ma queste cose le vedono soltanto loro. E’ completamente afono, non emette nessun suono.
Ha iniziato ad avere delle crisi epilettiche all’età di quattro mesi.
Per favore, dateci tutte le informazioni che potete su questa malattia. Abbiamo veramente tanto bisogno di aiuto.”
Luke ora è un angelo in cielo, aveva il Ring14.
I genitori Jeff e Kara
